婴儿多囊肾能要吗?

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这个病我也有,我是一直在关注这个病的。 我女儿现在14个月了,出生时B超检查右侧一个8*7mm的囊肿,左侧两个分别是6*5和3*2mm的囊肿,当时医生说现在不大,定期复查就可以了。 3个月复查,三个囊肿都增大了,尤其是左侧最大的那个已经长到10*9mm了,医生让一个月后再来检查。

一个月以后再次复查,天哪!左侧最大的囊肿居然涨到26*21mm了,同时右边的囊肿也增长到16*13mm了,于是医生建议我们住院手术,因为囊肿太大有压迫症状了,而且属于发育中的肾脏,如果有出血危机生命。我们听完害怕极了,赶紧办住院,由于孩子还太小,手术风险大,我们在积极准备的同时也很矛盾,万一手术失败,宝宝的生命就危险了。 在医院住的时间越长,孩子的各项指标越稳定,我们决定动手术,于是在孩子一岁时做了右侧肾盂造瘘术(从大腿根做切口,将右肾积水引流出来),同时左侧囊肿切除+左侧肾盂成型术(从腹部切口,将囊肿以及部分肾脏切除,用一段导管连接尿管和伤口,保证尿液流通)。

现在孩子已经14个月了,右侧造瘘管一直在使用,最近刚刚更换新的引尿管。左侧手术后一切恢复很好。 这个病我没有太深入的研究,但是我在网上看到了一些文献资料。

1、遗传学研究证明DN基因是常染色体显性遗传疾病,其基因定位与16号染色体上。已发现2个不同的致病基因位点:①位于16号染色体(Q16R)上的PANK2基因;②位于20号染色体(Q20R)上的DNAL1基因。这两个基因可编码两种不同的蛋白,即尿苷二磷酸神经酰胺基转移酶(UDP-N-乙酰半乳糖胺-6-去甲基化酶,EC 2.7.7.23)和DNA鸟嘌呤核苷酸转移酶(EC 2.7.7.14),这两种蛋白质参与核酸代谢过程。

2、分子生物学研究表明,该病患者尿液中可以检测到大量N-乙酰基葡萄糖胺及尿苷二磷酸N-乙酰基葡萄糖胺,而正常人为微量或测不出;还可以发现患者有游离氨基酸及β-丙氨酸、β-羟丁酸等酸性物质堆积。这些变化可能与病情有关。目前认为,该病是由于体内产生氮芥物质(nitrogen muster)异常所致,这种物质可以引起肾小管萎缩、肾小球硬化,导致肾功能减退。

3、有学者观察到该病可能与免疫相关,并可能通过激活免疫系统而导致组织损伤。

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