怀孕四个月做唐筛吗?
唐氏筛查是孕中期(14-20周)做的一项检查,可以检测胎儿患上唐氏综合征的风险度,如果风险高就要进一步检查。 唐氏综合征也叫先天愚型,是由染色体异常导致的一种出生缺陷疾病,发病率大约为千分之四。 虽然叫“唐氏”这个名字,但其实和唐朝没有任何关系!这个病最早在唐朝时发现,患者在面部和身体特征上都有一些特殊的表现,比如眼睛离得远、鼻梁低平、舌头经常伸出来等,所以一开始医生们把这种病叫做“唐氏面容”或者“中国人面孔”。
后来人们发现这种病症并不仅仅出现在中国人群里,于是改名为“唐氏综合征”。 目前认为该病是由于受精卵在形成的过程中心脏神经节细胞突变,导致孩子出生后智力低下,生活不能自理,需要家人长期照顾。
尽管现在医学已经能够诊断绝大多数的染色体疾病,并在孕早期采取必要的干预措施,但很多染色体疾病的患病原因至今尚未清楚。在防范方面,除了产前诊断外,还需要做好孕期保健工作,如避免感染、服用叶酸和维生素、戒烟戒酒等;在诊治方面,应尽可能多地提取胚胎细胞进行染色体检验,以明确病变性质,提供准确的诊疗依据。